Оформите заявку на сайте, мы свяжемся с вами в ближайшее
время и ответим на все интересующие вопросы.
|
Запись онлайн
|
Описание
Генетическая предрасположенность к раку желудка – анализ наличия основных мутаций, ассоциированных с раком желудка. Результаты исследования позволяют выявить генетическую причину предрасположенности к развитию данной патологии и назначить своевременное лечение.
Генетическое исследование проводится по 12 генам:
- ADH1B
- ADD1
- CDH1
- FCGR2A
- GSTT1
- HFE
- IL10
- MSH2
- MTHFR
- MTRR
- NAT2
- TNF
Ген ADD1 кодирует белок- альфа-субъединицу гетеродимерного белка аддуцина - компонента цитоскелета. Регулирует активность Na+/K+-АТФ-азы (натрий-калиевой аденозинтрифосфатазы), участвующей в переносе ионов натрия и калия через мембрану эпителия почек.
Ген ADH1B
Ген ADH1B кодирует белок - фермент из семейства алкогольдегидрогеназ, участвует в метаболизме этанола, окисляя его до ацетальдегида. Экспрессируется, в основном, в печени и почках.
Ген CDH1
Ген CDH1 кодирует классический кадгерин из подсемейства кадгеринов. Этот белок представляет собой Ca2+- зависимый гликопротеин в составе межклеточных контактов, состоящий из 5 повторов внеклеточного кадгерина, трансмембранной области и высококонсервативного внутриклеточного концевого сегмента. Мутации в этом гене коррелируют со злокачественными опухолями желудка, молочной железы, колоректальным раком, раком щитовидной железы и яичников. Снижение функции этого гена, предположительно, вносит вклад в такие процессы, как пролиферация и метастазирование опухолей.
Полиморфизмы гена CDH1
- C-160A; A-284C
- C2076T
- rs17690554
Ген FCGR2A кодирует белок - член семейства рецепторов Fc-цепей иммуноглобулинов класса G, находящихся на поверхности многих клеток иммунного ответа (макрофагах, нейтрофилах, моноцитах, гранулоцитах, эозинофилах, В-лимфоцитах).
Ген GSTT1
Глутатион S-трансферазы (GST) участвуют не только в реакциях биотрансформации ксенобиотиков, но и широ- кого ряда эндогенных субстратов, играющих важную роль в регуляции бронхоспазма и воспалительной реакции (серотонин, дофамин, лей котриен Е4, простагландин Е). Ген суперсемейства глутатион-S-трансфераз GSTT1 ко- дирует один из ферментов системы детоксикации ксенобиотиков тета-1 глутатион S-трансферазу. Этот фермент содержится в эритроцитах и участвует в очищении организма от ксенобиотиков (лекарств, токсинов, продуктов оксидативного стресса при воздействии УФ-лучей, тяжелых металлов). В случае делеции гена (Null genotype) со- ответствующий фермент не продуцируется, вследствие чего чувствительность организма к воздействию токсинов и канцерогенов повышена. Важным фактором риска для носителей мутации является курение. У курильщиков- носителей делеции гена GSTT1 риск развития сердечно-сосудистых и онкологических заболеваний существенно повышен. У некурящих же делеция гена GSTT1, напротив, является протективным фактором.
Ген HFE
Ген HFE кодирует мембранный белок,во многом похожий по своим свойствам на белки основного комплекса гистосовместимости – HLA и ассоциированный бета-2-микроглобулином (beta2M). белок HFE регулирует метаболизм железа благодаря своей способности тесно связываться с рецептором к трансферрину и, таким образом, изменяя сродство рецептора к несущему железо трансферрину. Заболевания, связанные с HFE включают гемохроматоз и HFE-ассоциированный наследственный гемохроматоз.
Ген IL10
Ген IL10 кодирует интерлейкин 10, цитокин, подавляющий воспалительные реакции путем ингибирования синтеза цитокинов Т-хелперов, в том числе гамма-интерферона, фактора некроза опухоли, интерлейкинов 2, 3 и 6, а также антигенов MHC 2 класса и усиливает выживаемость и пролиферацию В-клеток и продукцию антител. Подавляет действие предшественника воспалительного транскрипционного фактора NF-kB.При этом снижается уровень синтеза цитокинов, экспрессируются гены тканевых факторов, а также угнетается апоптоз макрофагов и моноцитов после инфекции.
Ген MSH2
Ген MSH2 является человеческим гомологом гена репарации неспаренных пар нуклеотидов ДНKmutH E.Coli; характерные изменения в микросателлитных последовательностях этого гена наблюдаются при наследственном неполипозном раке толстого кишечника. Альтернативный сплайсинг приводит к множеству транскрипционных вариантов, кодирующих различные изоформы.
Ген MTHFR
Белок, кодируемый геном MTHFR, катализирует превращение 5,10-метилентетрагидрофолата в 5- метилтетрагидрофолат - косубстрат, необходимый для реметилирования гомоцистеина в метионин. Восстановление 5,10-метилентетрагидрофолата до 5-метилтетрагидрофолата при биосинтезе метионина играет роль в метилировании ДНК, её синтезе и репарации. При 677C>T мутации в гене MTHFR происходит уменьшение ферментативной активности кодируемого им белка, и, как следствие, увеличение концентрации аминокислоты гомоцистеина в плазме - гомоцистеинемия. Данное изменение приводит к увеличению риска развития различных сердечно-сосудистых и онкологических заболеваний, возрастных заболеваний органов зрения, также увеличивается риск переломов костей в связи с уменьшением их минеральной плотности. Полиморфизм 1298A>C значительно усиливает эффект недостаточной ферментативной активности MTHFR при 677C>T мутации.
Ген MTRR
Метионин является важной аминокислотой, необходимой для синтеза белков и одноуглероднго метаболизма. Синтез метионина катализируется ферментом метионинсинтетазой, которая инактивируется при окислении коболаминового кофактора. Редуктаза метионинсинтазы, кодируемая геном MTRR, восстанавливает метионинсинтазу путём реметилирования, а также обеспечивает обратное превращение гомоцистеина в метионин. В качестве кофактора в этой реакции принимает участие витамин В12 (кобаламин). Пациенты с нарушениями метаболизма фолатов/кобаламина, характеризуются дефицитом редуктазной активности метионинсинтетазы.
Ген NAT2
Ген NAT2 кодирует фермент N-ацетилтрансферазу 2 - компонент системы II фазы детоксикации. Фермент jсуществляет как деазактивацию (N-ацетилирование ароматических аминов), так и активацию ( O-ацетилирование гетероциклических аминов) ксенобиотиков, к которым относятся многие канцерогены и некоторые лекарственные препараты. Полиморфизмы в этом гене связаны с повышением риска развития рака и лекарственной токсичности.
Ген TNF
Ген TNF кодирует мультифункциональный провоспалительный цитокин, относящийся к подсемейству факторов некроза опухолей, который секретируется, в основном, макрофагами. Этот цитокин принимает участие в широком спектре биологических процессов, таких как пролиферация и дифференцировка клеток, апоптоз, коагуляция, метаболизм липидов. TNF-alpha связан с рядом заболеваний, включая аутоиммунные заболевания, резистентность к инсулину и рак. Обладает мощными пирогенным эффектом - вызывает лихорадку как непосредственно, так и путём стимуляции секреции интерлейкина-1, участвует в индукции кахексии
Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приема пищи.
Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.
Рацион и прием лекарственных препаратов не влияет на результат исследования
Интерпретация результатов
Ответ представлен в качественном формате. Он содержит информацию о гене и его функции. В ответе указывается полиморфизм гена, частота встречаемости в популяции и фенотипические проявления.
У вас есть вопросы?
Получить подробную информацию об услугах и ценах и записаться на прием Вы можете по телефону +7 (4872) 77-03-03. Информацию о расположении нашей клиники и схему проезда Вы найдете в разделе Контакты.