Оформите заявку на сайте, мы свяжемся с вами в ближайшее
время и ответим на все интересующие вопросы.
|
Запись онлайн
|
Описание
Генетическая предрасположенность к развитию карциномы щитовидной железы – анализ наличия основных мутаций, ассоциированными с карциномой щитовидной железы. Результаты исследования позволяют выявить генетическую причину предрасположенности к развитию данной патологии и назначить своевременное лечение.
Генетическое исследование проводится по 3 генам:
- HRAS
- RET
- VDR
Ген HRAS кодирует онкоген - член семейства Ras. Эти белки связаны с трансформирующими генами ретровирусов саркомы млекопитающих. Продукты, кодируемые генами этого семейства, функционируют как пути передачи сигналов, связанных с рецептором тирозинкиназы и G-белками по МАРК, PI3K/AKT и другими сигнальными путями. Мутации в этом гене вызывают синдром Костелло - заболевание, характеризующееся ускоренным ростом на пренатальной стадии, дефицитом роста в послеродовом периоде, предрасположенностью к образованию опухолей, характерным внешним видом лица, а также сердечно-сосудистыми патологиями. Дефекты в данном гене являются причиной различных видов рака, включая рак мочевого пузыря, фолликулярный рак щитовидной железы и плоскоклеточный рак полости рта.
Ген RET
Ген RET кодирует рецептор, обладающий важным регуляторным свойством – передавать внеклеточные сигналы внутрь клетки, фосфорилируя аминокислоту тирозин, входящую в состав некоторых белков. Этот рецептор управляет развитием клеток, происходящих из зародышевой нервной трубки. Около 25% случаев медуллярного рака щитовидной железы обусловлены генетически. Их причиной являются мутации в гене RET.
Исследуемые полиморфизмы
- RET (Cys611; Cys611Trp);
- RET (Cys618; Cys618Ser/Arg);
- RET (Cys609; Cys609Tyr/Arg);
- RET (Cys634; Cys634Gly/Tyr/Ser/Phe/Arg/Trp).
Ген VDR кодирует ядерный гормональный рецептор витамина D3, который также функционирует в качестве рецептора для вторичной желчной кислоты – литохолевой кислоты. Рецептор принадлежит к семейству трансактивных регуляторных факторов транскрипции - опосредует действие витамина D3, контролируя (через ассоциацию с WINAC-комплексом) экспрессию генов, чувствительных к гормонам. По своей последовательности имеет сходство с рецепторами стероидных и тиреоидных гормонов. Мишени этого ядерного гормонального рецептора участвуют в минеральном обмене - играет центральную роль в гомеостазе кальция. Кроме того, рецептор регулирует целый ряд других метаболических путей, например, задействованные в иммунном ответе и раке. Мутации в гене VDR связаны со II типом витамин D-резистентного рахита. Однонуклеотидный полиморфизм в старт-кодоне приводит к смещению инициаторного кодона на три кодона от начала. В результате альтернативного сплайсинга образуются несколько вариантов транскриптов, кодирующих различные белки.
Подготовка
Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приема пищи.
Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.
Рацион и прием лекарственных препаратов не влияет на результат исследования
Интерпретация результатов
Ответ представлен в качественном формате. Он содержит информацию о гене и его функции. В ответе указывается полиморфизм гена, частота встречаемости в популяции и фенотипические проявления.
У вас есть вопросы?
Получить подробную информацию об услугах и ценах и записаться на прием Вы можете по телефону +7 (4872) 77-03-03. Информацию о расположении нашей клиники и схему проезда Вы найдете в разделе Контакты.