Обследование на предмет генетической предрасположенности к раку шейки матки

Генетическая предрасположенность к раку шейки матки (MTHFR C677T; Ala222Val; A222V; [677C>T; C655T], TP53 Arg72Pro; R72P; p53 codon 72; [Pro72Arg; 12139G>C; Ex4+119C>G; c.215C>G], PTEN rs587776667, EPHX1 Tyr113His; Y113H; [T337C], TLR2 A-15607G; [ -15607A] – анализ наличия основных мутаций, ассоциированными с раком шейки матки. Результаты исследования позволяют выявить причину развития данной патологии и назначить своевременное лечение.

Генетическое исследование проводится по 6 генам:

• EPHX1
  
• MTHFR
• PTEN
  
• TLR2
• TLR4
• Ген TP53

Ген EPHX1
Ген EPHX1 отвечает за синтез эпоксидгидролазы. Эпоксидгидролаза является одним из важнейших ферментов биотрансформации, преобразующим эпоксиды из де- градированных ароматических соединений в транс-дигидродиолы, способные конъюгировать и выводиться из организма. Эпоксидгидролаза принимает участие и в активации, и в детоксикации эпоксидов. Мутации в гене EPHX1 являются причиной как недостаточности, так и повышенной активности фермента.

Ген MTHFR
Белок, кодируемый геном MTHFR, катализирует превращение 5,10-метилентетрагидрофолата в 5- метилтетрагидрофолат - косубстрат, необходимый для реметилирования гомоцистеина в метионин. Восстановление 5,10-метилентетрагидрофолата до 5-метилтетрагидрофолата при биосинтезе метионина играет роль в метилировании ДНК, её синтезе и репарации. При 677C>T мутации в гене MTHFR происходит уменьшение ферментативной активности кодируемого им белка, и, как следствие, увеличение концентрации аминокислоты гомоцистеина в плазме - гомоцистеинемия. Данное изменение приводит к увеличению риска развития различных сердечно-сосудистых и онкологических заболеваний, возрастных заболеваний органов зрения, также увеличивается риск переломов костей в связи с уменьшением их минеральной плотности. Полиморфизм 1298A>C значительно усиливает эффект недостаточной ферментативной активности MTHFR при 677C>T мутации.

Ген PTEN
Ген PTEN кодирует фермент - фосфатазу с двойной субстратной специфичностью, обладающую онкосупрессорными свойствами. Мутации, являющиеся причиной злокачественного перерождения клеток, обнаруживаются во всех доменах PTEN, что говорит об их важности для антионкогенной функции белка.

Ген TLR2
Ген TLR2 локализован на длинном плече 4 хромосомы и входит в одну группу сцепления с такими генами, как TLR3 и NFKB (p50). TLR2 представляет собой мембранный белок-рецептор, экспрессирующийся на поверхности ряда клеток, распознающий чужеродные вещества и передающий сигнал клеткам иммунной системы. Распознает бактериальные, вирусные и грибковые антигены.4 хромосомы и входит в одну группу сцепления с такими генами, как TLR3 и NFKB (p50).

Ген TLR4
Toll-подобный рецептор 4 (TLR4) является одним из ключевых звеньев иммунной системы, играет главную роль в распознавании вирусных и бактериальных антигенов. Нарушение, вследствие мутаций, сигнального пути TLR4 приводит к изменению эффективности связывания лиганда и дисбалансу между про- и противовоспалительными цитокинами.

Ген TP53
Ген TP53 кодирует белок p53, который, реагируя на разнообразные стрессовые воздействия на клетки, регулирует гены-мишени, вызывающие торможение клеточного цикла, апоптоз, старение, репарацию ДНК или изменения в обмене веществ. Соответственно, P53 действует как супрессор опухоли во многих типах опухолей, стимулирует апоптоз или замедление роста в зависимости от физиологических условий и типа клеток. Уровень экспрессии белка р53 в нормальных клетках снижен, а повышенный уровень экспрессии наблюдается в различных трансформированных клеточных линиях, где белок р53 вносит свой вклад в преобразование и формирование злокачественных новообразований. Белок p53 является ДНК-связывающим белком. Мутантные белки p53, которые часто встречаются среди различных опухолей человека не в состоянии связаться с консенсусным ДНК-связывающим сайтом, и, следовательно, это приводит к снижению их онкосупрессорной активности. Перестройки этого гена имеют место не только в качестве соматических мутаций в злокачественных новообразованиях человека, но и как герминативные мутации в некоторых предрасположенных к злокачественным новообразованиям семьях с синдром Ли-Фраумени.

Подготовка
Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приема пищи.

Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.

Рацион и прием лекарственных препаратов не влияет на результат исследования

Интерпретация результатов
Ответ представлен в качественном формате. Он содержит информацию о гене и его функции. В ответе указывается полиморфизм гена, частота встречаемости в популяции и фенотипические проявления.